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Newsletter N°6 de la filière MaRIH

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FILIÈRE DE SANTÉ MALADIES
RARES IMMUNO-HÉMATOLOGIQUES

Nouvelle labellisation des Centres de Référence Maladies Rares
Bulletins officiels du Ministère de la Santé et du Ministère de la Recherche


 
En amont du 3ème plan national maladies rares, les ministères « des Solidarités et de la Santé » et « de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation » ont lancé un nouvel appel à projet pour redéfinir la liste des Centres de Référence Maladies Rares « CRMR ». Au total, ce sont 104 CRMR qui ont été reconnus pour l’excellence de leur expertise comprenant :

  • 104 sites coordonnateurs
  • 259 sites constitutifs, participant à la coordination du CRMR
  • et plus de 1773 sites de compétences, permettant une prise en charge du patient au plus proche de son lieu d’habitation.
Suite à ces labellisations, nous sommes heureux de vous annoncer que la filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques « MaRIH » regroupe désormais 12 CRMR (12 sites coordonnateurs, 24 sites constitutifs et 191 sites de compétences) :
  • Amyloses primitives et autres maladies à dépôt d'immunoglobulines monoclonales coordonné par le Pr Jaccard (Limoges)
  • Angioedèmes à kinines "CREAK" coordonné par le Pr Bouillet (Grenoble)
  • Aplasies médullaires coordonné par le Pr Peffault de Latour (Paris)
  • Cytopénies auto-immunes de l'enfant "CEREVANCE" coordonné par le Pr Perel (Bordeaux)
  • Cytopénies auto-immune de l'adulte "CeReCAI" coordonné par le Pr Godeau (Créteil)
  • Déficits immunitaires héréditaires "CEREDIH" coordonné par le Pr Fischer (Paris)
  • Histiocytoses coordonné par le Pr Tazi (Paris)
  • Mastocytoses "CEREMAST" coordonné par le Pr Hermine (Paris)
  • Microangiopathies thrombotiques "CNR MAT" par le Pr Coppo (Paris)
  • Maladie de Castleman "CRMdC" coordonné par le Pr Oksenhendler (Paris)
  • Neutropénies chroniques coordonné par le Dr Donadieu (Paris)
  • Syndrome hyperéosinophilique "CEREO" coordonné par le Dr Kahn (Suresnes).
La liste officiel de l’ensemble est parue dans les bulletins officiels de ces ministères les 14 septembre (pour la Recherche) et 15 septembre 2017 (pour la Santé).

>Bulletin officiel du ministère de la santé
>Bulletin officiel du ministère de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation.
>Communiqué de presse du ministère de la Santé
 

Mise à jour des recommandations nationales de prise en charge des PTI
Protocole National de Diagnostic et de Soins "PTI"- Mai 2017


Après la mise à jour du PNDS des anémies hémolytiques auto-immunes en février 2017, les centres de référence des cytopénies auto-immunes de l'adulte  « CeReCAI » et de l'enfant  « CEREVANCE » se sont à nouveau associés pour mettre à jour les recommandations nationales de prise en charge du purpura thrombopénique immunologiques de l'enfant et de l'adulte (PNDS PTI), en partenariat avec l'association de patients O'CYTO et la filière de santé MaRIH.
Vous pourrez trouver ce PNDS sur le site de l'HAS et sur les sites du CeReCAI, CEREVANCE et MaRIH.
 

Retour sur la 3ème journée régionale interactive « Pays-de-la-Loire » de la filière MaRIH
22 Septembre 2017, Nantes

Après Bordeaux et Dijon, la filière s’est rendue à Nantes pour sa 3ème journée régionale interactive « Pays-de-la-Loire », sous le parrainage du centre de compétences maladies rares du CHU de Nantes avec le Pr Mohamed Hamidou.
Principalement dédiée aux jeunes médecins (CCA et internes), plus de 60 participants ont assisté à des sessions sur les cytopénies auto-immunes de l’adulte (Pr M. Michel), les microangiopathies thrombotiques (Pr P. Coppo), le syndrome hyperéosinophilique (Dr JE Kahn), les histiocytoses (Pr A. Tazi), les neutropénies chroniques de l’adulte (Dr F. Sicre de Fontbrune) et les déficits immunitaires primitifs de l’adulte (Pr C. Fieschi). L’ensemble des présentations sont dès à présent disponible sur notre site ici.
Rendez-vous en 2018 à Grenoble et Toulouse !
 
 

Liens utiles
Maladies rares

>Nouveau site internet des programmes d’éducation thérapeutique du patient maladies rares
>Liste des appels à projet en cours
 

Save -The-Date MaRIH !
Les prochains événements organisés par la filière


07-12-2017 : Session Maladies Rares Immuno-Hématologiques au 76ème congrès de la Société Nationale Française de Médecine Interne, Paris
 
19-01-2018 : 1ère Journée laboratoires "Diagnostic & Recherche en maladies rares immuno-hématologiques", Paris
 
28-03-2018 : Session Maladies Rares Immuno-Hématologiques au 38ème congrès de la Société Française d'Hématologie, Paris
 
07-06-2018 : 4ème Journée annuelle maladies rares immuno-hématologiques MaRIH, Paris
 
Et prochainement:
- Les journées régionales interactives Maladies Rares Immuno-Hématologiques à Grenoble (avril 2018) et Toulouse (octobre 2018)
- Et notre prochaine émission médicale en direct sur internet « Le complément dans tous ses états » (mai 2018).
 

L'Agenda des 6 prochains mois
Les événements organisés par les membres et partenaires de la filière

Du 19-10-2017 au 20-10-2017 : Congrès de la Société d'Hématologie et d'Immunologie Pédiatrique, Angers

20-10-2017 : 10ème Réunion annuelle du centre de référence des microangiopathies thrombotiques CNR MAT, Paris

21-10-2017 : 1re journée nationale des neutropénies dédiée aux patients, familles et professionnels de la santé, Paris

03-11-2017 : Journée nationale du centre de référence des mastocytoses CEREMAST, Paris

10-11-2017 : Réunion du groupe d'étude des Histiocytoses / Centre de référence des Histiocytoses, Paris

Du 15-11-2017 au 17-11-2017 : 17ème Congrès de la Société Francophone de Greffe de Moelle -Thérapie Cellulaire, Nice

Du 20-11-2017 au 21-11-2017 : Rare 2017 Les 5èmes rencontres des maladies rares, Paris

24-11-2017 : Rencontre régionale maladies rares - Grand Est, Strasbourg

Du 09-12-2017 au 12-12-2017 : 59th ASH annual meeting, Atlanta

Du 14-12-2017 au 15-12-2017 : Journées annuelles du centre de référence des déficits immunitaires héréditaires CEREDIH, Paris

Du 26-01-2018 au 27-01-2018 : 4èmes Journées Maladies rares Hématologie et Médecine Interne, Paris

28-02-2018 : Rare Disease Day, Journée internationale des maladies rares
 

PubliNews
Les dernières publications des centres de référence

AMYLOSE AL ET AUTRES MALADIES PAR DEPOT D'IG
Effectiveness of IHD with Adsorptive PMMA Membrane in Myeloma Cast Nephropathy: A Cohort Study. Sens F et al. Am J Nephrol. 2017 Oct 10;46(5):355-363.
A phase 1/2 study of the oral proteasome inhibitor ixazomib in relapsed or refractory AL amyloidosis. Sanchorawala V et al. Blood. 2017 Aug 3;130(5):597-605.
Circulating free light chain measurement in the diagnosis, prognostic assessment and evaluation of response of AL amyloidosis: comparison of Freelite and N latex FLC assays. Palladini G et al. Clin Chem Lab Med. 2017 Oct 26;55(11):1734-1743.
Sequential cyclophosphamide-bortezomib-dexamethasone unmasks the harmful cardiac effect of
dexamethasone in primary light-chain cardiac amyloidosis.
Le Bras F et al. Eur J Cancer. 2017
May;76:183-187.
Prevalence and prognostic impact of left-sided valve thickening in systemic light-chain amyloidosis. Mohty D et al. Clin Res Cardiol. 2017 May;106(5):331-340.

ANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND
The severe phenotype of Diamond-Blackfan anemia is modulated by heat shock protein 70. Gastou et al. Blood Advances 2017 1:1959-1976, on line.

ANGIOEDEMES A KININES
Breakthrough attacks in patients with hereditary angioedema receiving long-term prophylaxis are responsive to icatibant: findings from the Icatibant Outcome Survey. Aberer W et al. Allergy Asthma Clin Immunol. 2017 Jul 5;13:3.
The Icatibant Outcome Survey: experience of hereditary angioedema management from six European countries. Caballero T et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Jul;31(7):1214-1222.
Normal PAI-2 level in French FXII-HAE patients. Marlu R et al. J Allergy Clin Immunol. 2017 May;139(5):1719-1720.
Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: clinical characteristics and treatment response with plasma-derived human C1 inhibitor concentrate (Berinert®) in a French cohort. Bouillet L et al. Eur J Dermatol. 2017 Apr 1;27(2):155-159.

APLASIES MEDULLAIRES
Eltrombopag Added to Standard Immunosuppression for Aplastic Anemia. Townsley DM et al. N Engl J Med. 2017 Apr 20;376(16):1540-1550.​

CYTOPENIES AUTO-IMMUNES
Pathogenesis of immune thrombocytopenia. Audia S et al. Autoimmun Rev. 2017 Jun;16(6):620-632.
Benefits of rituximab as a second-line treatment for autoimmune haemolytic anaemia in children: a prospective French cohort study. Ducassou S et al. Br J Haematol. 2017 Jun;177(5):751-758.
Reliable assessment of the incidence of childhood autoimmune hemolytic anemia. Aladjidi N et al. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul 27.
Evaluation of the efficiency of hydroxychloroquine in treating children with immune thrombocytopenia (ITP). Roche O et al. Am J Hematol. 2017 May;92(5):E79-E81.

DEFICITS IMMUNITAIRES HEREDITAIRES
Mutations in the adaptor-binding domain and associated linker region of p110δ cause Activated PI3K-δ Syndrome 1 (APDS1). Heurtier L et al. Haematologica. 2017 Jul;102(7):e278-e281.
Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations. Miot C et al. Blood. 2017 Sep 21;130(12):1456-1467.

HISTIOCYTOSES
How I manage pulmonary Langerhans cell histiocytosis. Lorillon G et al. Eur Respir Rev. 2017 Sep 6;26(145).
Current understanding and management of pulmonary Langerhans cell histiocytosis. Vassallo R et al. Thorax. 2017 Oct;72(10):937-945.
Vinblastine chemotherapy in adult patients with langerhans cell histiocytosis: a multicenter retrospective study. Tazi A et al.  Orphanet J Rare Dis. 2017 May 22;12(1):95.
New somatic BRAF splicing mutation in Langerhans cell histiocytosis. Héritier S et al. Mol Cancer. 2017 Jul 6;16(1):115.
Circulating cell-free BRAFV600E as a biomarker in children with Langerhans cell histiocytosis. Héritier S et al. Br J Haematol. 2017 Aug;178(3):457-467.
Erdheim-Chester disease: the “targeted” revolution. Vaglio A et al. Blood. 2017 Sep 14;130(11):1282-1284.
Functional evidence for derivation of systemic histiocytic neoplasms from hematopoietic stem/progenitor cells. Durham BH et al. Blood. 2017 Jul 13;130(2):176-180.
Targeted therapies in 54 patients with Erdheim-Chester disease, including follow-up after interruption (the LOVE study). Cohen Aubart F et al. Blood. 2017 Sep 14;130(11):1377-1380.
High prevalence of myeloid neoplasms in adults with non–Langerhans cell histiocytosis. Papo M et al. Blood. 2017 Aug 24;130(8):1007-1013.

MASTOCYTOSES
Midostaurin: a magic bullet that blocks mast cell expansion and activation. Valent P et al. Ann Oncol. 2017 Oct 1;28(10):2367-2376
Prevalence and risk factors for fragility fracture in systemic mastocytosis. Degboé Y et al. Bone. 2017 Sep 14;105:219-225.
Neuroimaging evidence of brain abnormalities in mastocytosis. Boddaert N et al. Transl Psychiatry. 2017 Aug 8;7(8):e1197
Targeted Treatment Options in Mastocytosis. Vaes M et al. Front Med (Lausanne). 2017 Jul 20;4:110.

MICROANGIOPATHIES THROMBOTIQUES
Thrombotic thrombocytopenic purpura. Joly BS et al. Blood 2017 May 25; 129(21): 2836-2846.
Thrombotic thrombocytopenic purpura. Kremer Hovinga JA et al. Nat Rev Dis Primers. 2017 Apr 6;3:17020.
The ADAMTS131239-1253 peptide is a dominant HLA-DR1-restricted CD4+ T-cell epitope. Gilardin L et al. Haematologica. 2017 Jul 27. pii: haematol.2015.136671.
Thrombotic thrombocytopenic purpura misdiagnosed as autoimmune cytopenia: Causes of diagnostic errors and consequence on outcome. Experience of the French thrombotic microangiopathies reference centre. Grall M et al. Am J Hematol. 2017 Apr;92(4):381-387.
Predictive features of chronic kidney disease in atypical haemolytic uremic syndrome. Jamme M et al. PLoS One. 2017 May 18;12(5):e0177894.

NEUTROPENIES CHRONIQUES
Congenital neutropenia in the era of genomics: classification, diagnosis, and natural history. Donadieu J et al. Br J Haematol. 2017 Sep 6.
How to differentiate congenital from noncongenital chronic neutropenia at the first medical examination? Proposal of score: A pilot study from the French Severe Chronic Neutropenia registry. Bejjani N et al. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul 20.
 

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