Introduction au Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) :

Le Plan France Médecine Génomique 2025, lancé en 2016 par le Premier ministre et porté par AVIESAN, vise à intégrer la médecine génomique dans le système de soins. Il doit permettre à un nombre important de patients de bénéficier, grâce au séquençage en routine de leur génome, d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.

Pour en savoir plus

Documents sur le consentement

Pré-indications au séquençage du génome entier dans la filière MaRIH :

Depuis 2020, la filière de santé maladies rares immuno-hématologiques comprend 5 pré-indications à l’analyse du génome entier. Vous trouverez ci-dessous les liens vers ces pré-indications, avec les critères d’inclusion :

Pré-indication Déficits immunitaires héréditaires chez l’adulte et chez l’enfant

Pré-indication Neutropénies chroniques sévères avec et sans co-morbidités

Pré-indication Aplasies et hypoplasies médullaires

Pré-indication Histiocytoses sans mutations BRAFV600E

Pré-indication Angioedèmes bradykiniques héréditaires

Chaque demande de pré-indication sera étudiée en RCP par le centre de référence concerné. Si la RCP valide la pré-indication, le médecin demandeur pourra réaliser une e-prescription sur l’une des deux plateformes de séquençage :

– sur l’outil SPICE pour la plateforme Nord SeqOIA

– sur l’outil HYGEN pour la plateforme Sud Auragen

Retrouvez l’ensemble des pré-indications maladies rares d’accès au diagnostic génomique sur le site PFMG 2025.

RCP nationale de rendus génomiques Déficits Immunitaires (Seqoia et Auragen) :  tous les 3-4 mois .

Invitation des cliniciens pour les malades ayant eu une analyse sur France génomique.

Coordinations :  Pr Pellier Isabelle, Pr Capucine Picard, Pr Barlogis Vincent, Pr Despina Moshous et Dr Maud Tusseau

Secrétariat : chloe.harrault@chu-angers.fr