Programme

Ouverture de la journée
Pr Régis Peffault de Latour, coordinateur de la Filière MaRIH
5.22 : Michel Raguet, représentant des associations de patients
12.20 : Sylvie Escalon, cheffe de projet Mission Maladies rares, DGOS

Projets de la Filière MaRIH
Amélie Marouane, Filière MaRIH

Plan France Médecine Génomique
Franck Lethimonnier, Directeur de l’ITMO Technologies pour la santé (AVIESAN)

« Le NGS pour les nuls » et application sur les neutropénies
Dr Christine Bellanné-Chantelot, Hôpital Pitié-Salpêtrière Paris

Téloméropathies
Pr Caroline Kannengiesser, Hôpital Bichat Paris

Aplasies médullaires d’allure constitutionnelles
Pr Jean Soulier, Hôpital Saint-Louis Paris

NGS dans les syndromes hypéréosinophiliques
Pr Jean-Emmanuel Kahn, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt

Apport du séquençage haut débit dans le diagnotic et traitement des histiocytoses
Pr Jean-François Emile, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt

Conlusion « Panel and next » : la classification des maladies au défi de la génétique à haut débit
Dr Jean Donadieu, Hôpital Trousseau Paris