Retrouvez les replays de la journée ici : REPLAY – Journée thématique & génétique MaRIH du 24 novembre – MaRIH – Filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques
Programme :
9h30 Accueil : Emargement et petit-déjeuner
Modérateur : Thierry Leblanc (Paris)
10h Ouverture de la journée thématique MaRIH & Génétique, Claire Fieschi & Thierry Leblanc (Paris)
10h15 Problématique d’analyse de l’exome, Christophe Antoniewski (Paris)
11h Problèmes éthiques et légaux, Sandrine de Montgolfier (Marseille)
11h45 Techniques sur la génétique & maladies rares, Mathieu Fusaro (Toulouse)
12h30 PFMG, Christel Thauvin (Dijon)
13h Pause déjeuner et visite des stands
Modérateur : Claire Fieschi (Paris)
14h Background génétique de la maladie de Erdheim-Chester, Augusto Vaglio (Italie)
14h20 Corrélations phénotype/génotype dans les histiocytoses, Jean-François Emile (Paris)
14h50 Formes frontières/formes chevauchantes…la génétique à la marge de la clinique dans les neutropénies, Christine Bellanné-Chantelot (Paris)
15h10 Indication PFMG dans les aplasies médullaires, Flore Sicre de Fontbrune (Paris)
15h30 Pause-café et visite des stands
Modérateur : Claire Fieschi (Paris)
16h Génétique du aSHU/MAT et néphropathies indéterminées de l’adulte : retour d’expérience sur 1500 exomes, Laurent Mesnard (Paris)
16h20 Implication de la voie JAK/STAT dans les Syndromes Hyperéosinophiliques, Matthieu Groh (Suresnes)
16h40 Retour d’expérience clinique des apports de la génétique pour les DIP, Vincent Barlogis (Marseille)
17h Apport de la génétique dans l’approche diagnostique du syndrome d’Evans de l’adulte, Etienne Crickx (Créteil)
17h20 Conclusion
Inscriptions gratuites en remplissant le formulaire ci-dessous (en dehors des représentants pharmaceutiques)