DEFINITIONS :
L’errance et l’impasse diagnostique est une action prioritaire du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3).
L’errance diagnostique est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé.
L’impasse diagnostique résulte, elle, de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles.
Le PNMR 3 vise à ce que toutes les personnes malades, souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis 1 an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier de soins et de thérapies disponibles.
Il s’inscrit en parallèle du Plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour but de développer les techniques diagnostics moléculaires innovantes pour l’ensemble des patients atteints de maladies rares. Les techniques de séquençage haut débit sont une vraie réponse à l’impasse diagnostique.
REDUIRE L’IMPASSE A L’AIDE DE L’APPLICATION BAMARA :
Pour réduire l’impasse, il faut la quantifier et l’analyser au niveau national. Pour cela, il faut que les données des patients atteints de maladies rares y soient renseignées et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés via l’outil BaMaRa.
OPTIMISATION DE LA SAISIE DANS LES CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES :
Voici quelques outils pour accompagner les centres dans l’identification et la saisie BaMaRa :