Face aux 7 000 maladies rares, aux 3 trois millions de personnes concernées en France, à des situations souvent complexes et dramatiques, les médecins généralistes sont des acteurs clé dans la prise en charge des patients atteints d’une maladie rare.
 
La France est montrée comme un exemple en Europe pour sa politique de lutte contre les maladies rares. Des progrès importants ont été réalisés pour favoriser la recherche, l’information, l’accès à une médecine experte et innovante, une médecine de 3ème ligne. A ce jour, plus de 2 200 centres maladies rares ont par exemple été labellisés en France.
 
Entre cette médecine de pointe et le quotidien des patients et de leur famille, il est nécessaire de renforcer la place d’une médecine de première ligne, une médecine de proximité. Comment mieux informer et soutenir les médecins généralistes et les équipes de soins primaires ?
 
Pour faciliter l’exercice des médecins généralistes et améliorer le parcours des personnes touchées par la maladie, le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont décidé d’agir ensemble.