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Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) ou primitifs (« primary immunodeficiencies » ou « inborn errors of immunity » en anglais) sont un groupe hétérogène de maladies rares affectant de manière quantitative et/ou qualitative le système immunitaire inné et/ou adaptatif. Ainsi, les patients ont une susceptibilité accrue aux infections, aux maladies auto-immunes, inflammatoires, allergiques et/ou aux néoplasies. Les DIH affectent les enfants comme les adultes à travers le monde.

Sur le plan thérapeutique, les DIH sont à la pointe de l’innovation depuis les années 1960 avec les premiers succès à long terme de l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques chez l’homme (pour les déficits immunitaires combinés sévères [DICS] et le syndrome de Wiskott-Aldrich) et de la thérapie génique depuis la fin des années 1990 (pour le DICS lié à l’X).

Sur le plan diagnostique, depuis le premier gène identifié pour un DIH au début des années 1980, plus de 400 gènes responsables de DIH sont maintenant connus (cf. https://iuis.org/committees/iei/). Il en resterait au moins 600 supplémentaires à identifier.

Le Comité d’experts de l’Union internationale des sociétés d’immunologie a été créé dans les années 1970 pour classifier les DIH existants comme les nouvellement décrits. Les publications bisannuelles qui en résultent sont un outil important pour la communauté médicale et scientifique ainsi que pour les patients afin de suivre les progrès constants dans le domaine avec plus de 20 nouveaux gènes identifiés par an.

Bonne lecture !

Dr Nizar MAHLAOUI, M.D., Ph.D. (CEREDIH)

 

Retrouvez la nouvelle classification : ici.‍