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Lieu : Paris

Vendredi 24 mars: Congrès des médecins et professionnels

Le vendredi sera une journée pour les équipes de recherche et le réseau de cliniciens. La langue du vendredi sera l’anglais et le français.

Samedi 25 mars :  Congrès des patients et familles

Le samedi est conçu pour aller au devant des questions des patients et des familles et laisser la place à des groupes de parole.  En français exclusivement le samedi.

Inscriptions : trs-registre-neutropenies@aphp.fr

Vendredi 24 mars 2023 9h30-17h : Professionnel médecins et chercheurs

9h30 accueil café

10h-12h30

Introduction

Maladie de Shwachman

  • EIF6 inhibition to rescue SBDS  pathogenic effect  A Waren  UKCambridge
  • Facteur prédictif de la transformation maligne dans le SDS  un projet international  Jean Donadieu et  équipe boston
  • Profil neuro psychologique dans la maladie de Shwachman      Arthur Trognon  Nancy
  • PNDS shwachman  J Donadieu

Nouveaux gènes dans les neutropénies génétiques

  • Signal Recognition Particle RA   :   C Klein   Munich’
  • LCP1   I Touw   Rotterdam

GATA2  :  plus sur l’évolution clonale  M. Pasquet  L. Largeaud Toulouse

Anti IL23 pour soigner les parodontopathies  premiers resultats   Martin Biosse Duplan Bretonneau

12h30-14 h repas

14h-17h

Neutropénie JAGN1: une série internationale  Shahrzad.Bakhtiar   Franckfort

Neutropenie type CLERICUZIO : série français  Saba Azarnoush   Paris RD

Analyse de la cohorte des patients porteurs de maladie de BARTH     Elena Panaioli

Research and clinical updates for a WHIM-like patient    F Bachelerie UMR996 Clamart

CXCR4 et l’éco système médullaire   K Balabanian  et al

Grossesse et fertilité chez les patients porteurs de Neutropénie génétique  N Evrard   TRS

Neutropénie LGL  T Lamy A Moignet

Neutropénies congénitales au Maroc   Zacharia Kasmi Casablanca

Cause de décès des patients porteurs de neutropénies congénitales   Jean Donadieu

THÉRAPEUTIQUE ET SUIVI

  • Inhibiteur de CXCR4  dans le WHIM  résultats phase III  J. Donadieu
  • Traitement de la neutropénie G6CP3 et GSDIb par inhibiteur SGTL2   Jean Donadieu A Brassier  Trousseau NCK

Samedi 25 mars 2023 9h-13h : Neutropénies actualités et échanges  : patients / familles et professionnel

9h accueil et inscription

9h30-13 h: Questions réponses: introduction courte et discussion avec la salle

9h30 : Généralités : le Centre de référence et le registre : une structure pour 30 maladies: quoi de neuf   J. Donadieu, B. Beaupain – Centre de référence, Hôpital Trousseau, Paris

10h:   Organisation des avis diagnostics en France: les Réunions de concertation pluri disciplinaire: comment offrir des avis pertinents pour le diagnostic et le soin

10h30:  Comment le diagnostic génétique est organisé  Table ronde animée par C. Bellanné-Chantelot – Hôpital Pitié-Salpêtrière,

11h :  Recherche : Exemple dans  la maladie de shwachman:  Questions / réponses…P Revy Imagine

11h 30 Maladie de shwachman  Améliorer le soin courant  / nouvelles approches: le PNDS J Donadieu

12h  Alternative au GCSF: exemple de la neutropénie G6PC3 et de la glycogénose Ib   J Donadieu
12h30 : améliorer les soins buccaux dentaires  M Biosse Duplan Hopital Bretonneau, Paris

13h-14h : Repas

14h-16 h (ou plus) : GROUPES DE PAROLE  : retour d’expérience et questions

Syndrome de Shwachman :

Neutropénie chronique: gérer le quotidien  chez les adultes et les enfants : les neutropénies ELANE, Greffe, suivi