APLASIES MEDULLAIRES ACQUISES
Ces sont les plus fréquentes, elles sont le plus souvent de mécanisme immunologique, plus rarement toxique.
Une des hypothèses qui explique la survenue d’ « aplasie » immunologique est le fait que les défenses immunitaires, qui s’attaquent normalement aux éléments seulement « étrangers » (bactéries, virus), se retournent contre les cellules mêmes de l’organisme et l’attaquent.
On parle d’aplasie médullaire idiopathique lorsque la cause est inconnue. Cette forme est la plus fréquente et représente 60 % des cas. L’aplasie médullaire idiopathique touche plus souvent les jeunes adultes et après 50 ans. La prévalence est d’1 personne sur 500 000 habitants par an en Europe et aux Etats-Unis. En France, elle est d’1 personne sur 250 000.
La présence d’une hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) associée à l’aplasie caractérise une forme particulière d’aplasie médullaire immunologique. L’HPN peut alors être asymptomatique ou responsable de manifestations spécifiques. L’HPN peut être mise avant, en même temps ou au cours du suivi de l’aplasie.
APLASIES MEDULLAIRES CONGENITALES OU CONSTITUTIONNELLES
Les aplasies médullaires constitutionnelles sont liées à une anomalie génétique qui limite la capacité de la moelle osseuse à fonctionner normalement. Elles peuvent se manifester dès la naissance ou plus tardivement dans la vie. Elles peuvent être associées à des atteintes d’autres organes liées à la même anomalie génétique. Les plus fréquentes sont la maladie de Fanconi et les télomeropathies.
L’anémie de Fanconi est liée à un défaut de réparation de l’ADN responsable d’une aplasie médullaire progressive, de malformations congénitales variables et d’une forte prédisposition aux tumeurs solides. Elle est transmise principalement selon le mode récessif. Cette maladie rare touche 1 personne sur 350 000 naissances en France.
La maladie est caractérisée par un ensemble de signes cliniques :
- Des malformations congénitales variables : osseuses, cutanées, urogénitales, cardiopulmonaires. Les plus fréquentes se manifestent au niveau du visage (microcéphalie) et de la colonne radiale (anomalie des pouces ou des radius).
- Une petite taille : un retard de croissance est fréquent.
- Des signes hématologiques d’apparition progressive et/ou retardée, les premiers signes apparaissant le plus souvent vers l’âge de 7-8 ans. Il s’agit le plus souvent d’une anémie (diminution des globules rouges), associée d’emblée ou secondairement à  une neutropénie (baisse des globules blancs) et/ou une thrombopénie (chute des plaquettes). L’évolution se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une pathologie tumorale de la moelle osseuse (myélodysplasie ou leucémie aiguë).
- Tumeurs solides : la maladie de Fanconi est un syndrome de predisposition aux cancers solides. Les plus fréquents sont les tumeurs de la tête et du cou et de la région anogénitale ce qui justifie des mesures de prévention et un dépistage très régulier (en particulier par un chirurgien maxillofacial, un dermatologue, un gynécologue et un gastro-enterologue).
L’hypersensibilité aux chimiothérapies et à la radiothérapie des patients atteints de maladie de Fanconi justifie la prise en charge des complications hématologiques et tumorales par des spécialistes de cette pathologie.
Les télomeropathies sont un ensemble hétérogène de pathologies caractérisées par un défaut de maintenance des télomères. Ces structures situées aux extrémités de nos chromosomes sont essentielles pour protègera l’intégrité de notre ADN au cours de la vie. Le mode de transmision est très variable en fonction du gène considéré de même que la sévérité de la pathologie. Bien que les téloméropathies aient été génétiquement caractérisées plus récemment que la maladie de Fanconi elles sont aussi fréquentes.
Ces pathologies sont caractérisées par un vieillissement accéléré des tissus en particulier de la moelle osseuse (responsable d’une aplasie médullaire), des poumons, du foie et de la peau. Le rôle aggravant des toxiques exogènes auxquels sont exposés ces tissus justifie de limiter toutes exposition toxique (soleil, tabac, alcool, drogues inhalées, vapeurs toxiques etc..). L’atteinte hématologique est variable d’une semple thrombopénie à une aplasie médullaire ou un syndrome myélodysplasique.
La prise en charge thérapeutique doit donc privilégier pour chaque organe des traitements qui ne risquent pas d’aggraver les autres atteintes d’organes.
Centre de référence coordinateur / Centre de référence constitutif
Centre de compétence
Centre associé
Non défini
Adulte
Enfant