Neutropénies chroniques

QUELS SYMPTOMES ?

Participant à la protection contre les infections bactériennes et fungiques, mais aussi pour faciliter le processus de cicatrisation, l’organisme fabrique des neutrophiles, d’une façon constante. La neutropénie se définit par un taux de polynucléaires neutrophiles inférieur à 1500/mm3. De très nombreuses causes peuvent entrainer une neutropénie – le plus souvent modéré – et on considère qu’une neutropénie devient préoccupante si elle est profonde (en dessous de 500/mm3), chronique (sur plus de 3 mois) et si elle entraine un retentissement infectieux ou stomatologique (gingivites, aphtes..).

La neutropénie peut se développer chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Les personnes atteintes développent des infections facilement et souvent. La plupart de ces infections concernent la bouche et les poumons, les voies aériennes supérieures et la peau.

Comme les autres cellules du sang, les neutrophiles sont produits dans la moelle osseuse. Lorsque celle-ci ne produit pas assez de neutrophiles ou lorsqu’ils sont détruits trop rapidement, on peut parler de neutropénie.
La fréquence d’une neutropénie en population est très fréquente, entre 1 et 5%.  Mais la majorité des neutropénies sont secondaires à des infections virales, à des traitements (en particulier toute chimiothérapie) et des maladies du sang plus globales comme la leucémie. Mais les neutropénies chroniques et sévères sont beaucoup plus rares et correspondent à des causes génétiques et immunologiques.

Les étiologies des neutropénies chroniques sont dominées par les causes immunologiques (primitives ou secondaires)  et les causes congénitales.
La neutropénie congénitale touche 3 à 4 cas sur 100 000 naissances par an et environ un millier de personne vivent en France avec une neutropénie congénitale. Certains cas de neutropénies congénitales comme le syndrome de WHIM ou les neutropénies cycliques peuvent se révéler tardivement chez l’adulte jeune.
Les infections bactériennes et fongiques constituent les complications majeures quelle que soit la cause de la neutropénie, de même, pour les formes génétiques, le risque leucémique.

QUELS TRAITEMENTS ?

Chaque épisode infectieux doit être traité par une antibiothérapie, adaptée à chaque situation. La répétition des infections fait avoir recours à une antibiothérapie prophylactique et parfois à du GCSF  au long cours.  Le GCSF aide à maintenir le compte de neutrophiles dans le sang au-dessus du niveau considéré comme dangereux, de façon continue ou presque continue. Très rarement, l’allo greffe de moelle apparaît nécessaire.

GROUPE DE MALADIES

ORPHA101987 – Neutropénie constitutionnelle
ORPHA2686 – Neutropénie cyclique
ORPHA42738 – Neutropénie congénitale sévère
ORPHA486 – Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
ORPHA86788 – Neutropénie sévère congénitale liée à l’X
ORPHA439849 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive
ORPHA99749 – Syndrome de Kostmann
ORPHA331176 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3
ORPHA420699 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2
ORPHA420702 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R
ORPHA423384 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1
ORPHA331184 – Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques
ORPHA699 – Syndrome de Pearson
ORPHA167 – Maladie de Chédiak-Higashi
ORPHA193 – Syndrome de Cohen
ORPHA111 – Syndrome de Barth
ORPHA2390 – Syndrome de Lichtenstein
ORPHA2690 – Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
ORPHA51636 – Syndrome de WHIM
ORPHA79259 – Glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b
ORPHA79477 – Syndrome de Griscelli type 2
ORPHA90023 – Syndrome d’immunodéficience primaire par déficit en p14
ORPHA183678 – Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
ORPHA221046 – Poïkilodermie avec neutropénie
ORPHA369852 – Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
ORPHA183681 – Déficit fonctionnel des neutrophiles
ORPHA379 – Granulomatose septique chronique
ORPHA2587 – Déficit en myéloperoxydase
ORPHA678 – Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA2968 – Déficit d’adhésion leucocytaire
ORPHA99842 – Déficit d’adhésion leucocytaire type I
ORPHA99843 – Déficit d’adhésion leucocytaire type II
ORPHA99844 – Déficit d’adhésion leucocytaire type III
ORPHA811 – Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA169142 – Infection récurrente due à déficit en granules spécifiques
ORPHA183707 – Syndrome d’immunodéficience neutrophile
ORPHA447740 – Susceptibilité à la periodontite juvénile localisée

Sources :

1. http://ipubli-inserm.inist.fr/bitstream/handle/10608/6404/MS_2008_3_284.html
2. https://epidemiologie-france.aviesan.fr/epidemiologie-france/fiches/registre-des-neutropenies-congenitales-registre-qualifie#tab_4

Extrait du dossier presse de la filière MaRIH, certifié par le Dr Jean Donadieu.

Télécharger la présentation : http://www.snfmi.org/sites/default/files/neutropenies_chroniques_et_isolees_de_ladulte_thierry_lamy.pdf

Forum Maladies Rares Info Services:
NEUTROPENIE CONGENITALE SEVERE

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