Maladie de Fanconi

QUELS SYMPTOMES ?

La maladie de Fanconi est une maladie génétique rare liée à un défaut de réparation de l’ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition à certaines tumeurs solides. Elle est transmise principalement selon le mode récessif et est très hétérogène : 13 gènes ont été identifiés jusqu’à présent. C’est l’aplasie médullaire congénitale la plus fréquente.

La maladie est caractérisée par un ensemble de signes cliniques :

• Des malformations congénitales : elles sont très variables ; squelettiques, cutanées, urogénitales, cardiopulmonaires. Les plus fréquentes se manifestent au niveau du visage (microcéphalie) et de la colonne radiale (anomalie des pouces ou des radius).
• Une petite taille : un retard de croissance modéré ou marqué est remarqué chez les patients atteints de l’anémie de Fanconi.
• Des signes hématologiques d’apparition progressive et/ou retardée, les premiers signes apparaissant le plus souvent vers l’âge de 7-8 ans. Il s’agit de cytopénies, c’est-à-dire une anémie (diminution des globules rouges), neutropénie (baisse des globules blancs) ou thrombopénie (chute des plaquettes). Par la suite, l’évolution peut se faire vers une aplasie médullaire sévère avec des infections répétées et des besoins transfusionnels ou vers un syndrome myélodysplasique ou une  leucémie aiguë.
• Tumeurs solides : il existe un risque très important de développer des tumeurs solides pricnipalement de la tête et du cou et de la région anogénitale.

Cette maladie rare touche 1 personne sur 350 000 naissances en France.

QUELS TRAITEMENTS ?

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est le seul traitement curateur de l’atteinte hématologique et sera indiquée en cas de cytopénies profondes et d’un syndrome myélodysplasique ou d’une leucémie si un donneur compatible est disponible.

Enfin, quel que soit le type d’aplasie médullaire, un soutien psychologique est souvent essentiel pour les malades ainsi que leur entourage proche. L’aide des associations de patients est aussi fondamentale.

GROUPE DE MALADIES

ORPHA84 – Anémie de Fanconi

Source :
Extrait du dossier presse de la filière MaRIH, certifié par le Pr Peffault de Latour.

Fiche Orphanet Urgence Anémie de Fanconi

Association de patients :
Association de patient AFMF