CeRAMIC-Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles



Maladie de Fanconi
Définition
La maladie de Fanconi est une maladie génétique rare liée à un défaut de réparation de l’ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition à certaines tumeurs solides. Elle est transmise principalement selon le mode récessif et est très hétérogène : 13 gènes ont été identifiés jusqu’à présent. C’est l’aplasie médullaire congénitale la plus fréquente.
Recommandations de prise en charge
Association de patients
Principaux lieux de prise en charge
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Spécialité :
Adulte
Enfant

