Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Celle-ci est caractérisée par une anémie par destruction des globules rouges (hémolyse)le plus souvent chronique mais pouvant être émaillée de paroxysme le plus souvent au décours d’épisode infectieux, accompagnées d’une coloration dite « rouge porto » des urines (hémoglobinurie).

L’HPN est due à une altération acquise (mutation non transmissible à la descendance) du gène PIG-A, responsable de la fabrication d’une molécule appelée « ancre GPI » qui permet à des protéines spécifiques (CD55 et CD59) de se fixer en surface des cellules sanguines. Ce manque de protéine à la surface permet aux cellules d’échapper au système immunitaire dans la moelle, lieu de fabrication, en cas d’aplasie médullaire. Malheureusement, ces protéines sont essentielles pour protéger les cellules de la destruction une fois qu’elles passent dans la circulation sanguine. Les globules rouges HPN seront alors détruits.

L’HPN est aussi associée à des caillots sanguins, pouvant boucher les vaisseaux (thromboses).

La prévalence de l’HPN n’est pas très bien connue mais serait d’environ 1 cas sur 80 000 personnes en Europe. 600 cas ont été recensés en France depuis 40 ans.

Le seul traitement curateur existant est la greffe de moelle osseuse. C’est une option de traitement qui nécessite un processus très lourd et qui peut entrainer des complications pouvant aller jusqu’au décès. Il existe désormais un traitement symptomatique qui est un anticorps (l’éculizumab) capable d’empêcher la destruction des cellules HPN dans le sang et qui permet de réduire les besoins transfusionnels et le risque de thromboses des malades. La greffe de moelle est réservée aux patients ayant une aplasie sévère associée.

ORPHA447 – Hémoglobinurie paroxystique nocturne