Maladie de Fanconi

La maladie est caractérisée par un ensemble de signes cliniques :

Des malformations congénitales dans 2/3 des cas  très variables : rénales, osseuses urinaires, des organes génitaux, cardiaques. Les plus fréquentes touchent les pouces.  Le visage a une forme particulière.

Une petite taille présente dès la naissance est observée chez la plupart des patients.

Les signes hématologiques apparaissent  progressivement,  le plus souvent vers l’âge de 7-8 ans mais parfois à l’âge adulte. Il s’agit de cytopénies, c’est-à-dire une anémie (diminution des globules rouges), neutropénie (baisse des globules blancs) ou thrombopénie (chute des plaquettes). Par la suite, l’évolution peut se faire vers une aplasie médullaire sévère avec des infections répétées et des besoins transfusionnels ou vers un syndrome myélodysplasique ou une leucémie aiguë.

Tumeurs solides : il existe un risque très important de développer des tumeurs solides principalement de la tête et du cou et de la région anogénitale.

Cette maladie rare touche 1 personne sur 350 000 naissances en France.Le diagnostic peut être porté à la naissance devant des malformations évocatrices, dans l’enfance devant des cytopénies ou plus tard chez un patient présentant une tumeur à un âge inhabituel.

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est le seul traitement curateur de l’atteinte hématologique et sera indiquée en cas de cytopénies profondes et d’un syndrome myélodysplasique ou d’une leucémie si un donneur compatible est disponible.

Enfin, quel que soit le type d’aplasie médullaire, un soutien psychologique est souvent essentiel pour les malades ainsi que leur entourage proche. L’aide des associations de patients est aussi fondamentale.

ORPHA84 – Anémie de Fanconi