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Mastocytoses

Définition & Symptômes

Les mastocytoses sont un groupe de maladies caractérisées par la prolifération et/ou accumulation anormale de mastocytes. Dans la quasi-totalité des cas, une mutation activatrice acquise du gène KIT(D816V) est retrouvée et induit l’accumulation dans divers organes des mastocytes : peau (principalement), organes hématopoïétiques (moelle osseuse, foie, rate), tube digestif, os… Elle est aussi caractérisée par l’activation autonome et non régulée des mastocytes, qui entraine leur dégranulation excessive (libération de médiateurs mastocytaires contenus dans les granules du mastocyte). Les symptômes d’activation mastocytaire (SAMA) peuvent concerner tous les organes et incluent : bouffées vasomotrice ou flushs (accès de rougeurs), démangeaisons, chocs anaphylactiques, malaises, troubles digestifs divers (diarrhée, douleurs, intolérances alimentaires), douleurs diverses notamment squelettiques et céphalées, fatigue, troubles du sommeil et de l’humeur, rhinite, essoufflement…

La mastocytose est une maladie rare mais dont la prévalence observée à nettement augmenté avec le temps (actuellement estimée à 1 personne sur 3 600), probablement en lien avec un meilleur diagnostic de la maladie. (M. Jørgensen et al.2025)

La mastocytose de l’enfant, une affection à expression principalement cutanée, susceptible de régresser spontanément

La mastocytose est dite cutanée lorsqu’il n’y a pas d’excès de mastocytes dans les autres organes que la peau. Cette forme prédomine très largement chez l’enfant.
Dès la naissance ou les premières semaines de sa vie, l’enfant peut présenter une ou plusieurs lésions cutanées correspondant soit à de l’urticaire pigmentaire soit à des mastocytomes. Ces lésions sont réactives en particulier aux frottements ou à un changement brusque de température, ce qui peut faire apparaitre des bulles et déclencher des symptômes d’activation mastocytaire (diarrhée, malaise, etc). La mastocytose de l’enfant est susceptible de régresser complètement à l’adolescence dans la majorité des cas.

Les mastocytoses de l’adulte, indolentes le plus souvent

Lorsque la mastocytose est diagnostiquée chez l’adulte, elle est quasiment toujours considérée comme systémique (c’est-à-dire avec une atteinte en dehors de la peau). La maladie est chronique car aucun traitement ne permet de la guérir, mais ces traitements permettent de mieux vivre avec la maladie.

La forme la plus observée chez les adultes (90% des cas) est la Mastocytose Systémique Indolente (MSI). L’atteinte cutanée est fréquente sous forme d’urticaire pigmentaire ou de télangiectasies (forme TMEP), mais peut être absente, notamment chez les patients ayant présenté de l’anaphylaxie secondaire aux piqures d’hyménoptères. L’infiltration des organes autres que la peau n’induit ni hypertrophie ni dysfonction de ces derniers. L’essentiel des plaintes résulte du SAMA qui peut parfois générer un handicap fonctionnel significatif (par exemple en cas de chocs anaphylactiques récurrents, de diarrhée impérieuse, de douleurs invalidantes, de flushs répétés avec asthénie postcritique, de troubles cognitifs et de l’humeur). La qualité de vie peut donc chez certains patients être sévèrement altérée, alors que d’autres patients sont asymptomatiques. Dans cette forme, le dépistage de la déminéralisation osseuse (30% des patients) est indispensable pour démarrer si besoin un traitement ostéoformateur et prévenir la survenue de fractures vertébrales. La survie de ces patients n’est pas menacée. La prise en charge ambulatoire est le plus souvent de rythme annuel.

Les 10% d’autres malades souffrent d’une forme avancée de mastocytose (forme agressive principalement, beaucoup plus rarement leucémie ou sarcome à mastocytes) avec ou sans hémopathie clonale non mastocytaire associée (essentiellement leucémie myélo-monocytaire chronique ou myélodysplasies). Leur prise en charge se fait en secteur hospitalier d’hématologie. Leur survie peut être rapidement menacée du fait du dysfonctionnement d’au moins un des organes infiltrés massivement par les mastocytes : défaillance hépatique, insuffisance médullaire, cachexie par malabsorption digestive, hypersplénisme.  Le SAMA est plus rare que dans les formes indolentes de mastocytose.En cas de signe de gravité, le traitement cytoréducteur doit être instauré en urgence.

Quels traitements ?

Il n’existe pas de traitement curatif des mastocytoses. L’objectif thérapeutique dépend du type de mastocytose.

Dans la majorité des cas, pour les formes indolentes de la maladie, l’objectif thérapeutique est d’améliorer la qualité de vie des malades si celle-ci est altérée. Le traitement comprendra les mesures d’éviction stricte de tout facteur identifié comme déclenchant la dégranulation mastocytaire (aliment, médicament, piqûre d’hyménoptère, activité sportive trop intense, température trop extrême) et un traitement symptomatique (antihistaminiques notamment). Si après au moins 6 mois de traitement symptomatique optimal (doses maximales) et bien conduit (bonne observance de la prescription), le handicap reste trop invalidant un traitement de fond cytoréducteur (notamment inhibiteur de tyrosine kinase) pourra être discuté. En cas d’antécédent de choc anaphylactique, le port d’adrénaline auto-injectable doit être constant.

S’il s’agit d’une plus rare forme avancée de mastocytose, l’objectif principal est une réduction de l’infiltration mastocytaire qui infiltrent les organes. Pour cela les médicaments cytoréducteurs (chimiothérapie de type cladribine, inhibiteurs de tyrosine kinase) sont indispensables et doivent être débutés le plus tôt possible. Certains patients doivent en plus recevoir une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

Recommandations de prise en charge

Association de patients

Centre(s) de référence maladies rares

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