Neutropénies chroniques

Les personnes atteintes développent des infections facilement et souvent. La plupart de ces infections concernent la bouche et les poumons, les voies aériennes supérieures et la peau.

Comme les autres cellules du sang, les neutrophiles sont produits dans la moelle osseuse. Lorsque celle-ci ne produit pas assez de neutrophiles ou lorsqu’ils sont détruits trop rapidement, on peut parler de neutropénie.
La fréquence d’une neutropénie en population est très fréquente, entre 1 et 5%.  Mais la majorité des neutropénies sont secondaires à des infections virales, à des traitements (en particulier toute chimiothérapie) et des maladies du sang plus globales comme la leucémie. Mais les neutropénies chroniques et sévères sont beaucoup plus rares et correspondent à des causes génétiques et immunologiques.

Les étiologies des neutropénies chroniques sont dominées par les causes immunologiques (primitives ou secondaires)  et les causes congénitales.
La neutropénie congénitale touche 3 à 4 cas sur 100 000 naissances par an et environ un millier de personne vivent en France avec une neutropénie congénitale. Certains cas de neutropénies congénitales comme le syndrome de WHIM ou les neutropénies cycliques peuvent se révéler tardivement chez l’adulte jeune.
Les infections bactériennes et fongiques constituent les complications majeures quelle que soit la cause de la neutropénie, de même, pour les formes génétiques, le risque leucémique.

Chaque épisode infectieux doit être traité par une antibiothérapie, adaptée à chaque situation. La répétition des infections fait avoir recours à une antibiothérapie prophylactique et parfois à du GCSF  au long cours.  Le GCSF aide à maintenir le compte de neutrophiles dans le sang au-dessus du niveau considéré comme dangereux, de façon continue ou presque continue. Très rarement, l’allo greffe de moelle apparaît nécessaire.

ORPHA101987 – Neutropénie congénitale

ORPHA42738 – Neutropénie congénitale sévère

ORPHA86788 – Neutropénie sévère congénitale liée à l’X

ORPHA486 – Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante

ORPHA439849 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive

ORPHA420699 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2

ORPHA423384 – Neutropénie congénitale sévère par déficit en JAGN1

ORPHA331176 – Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3

ORPHA99749 – Syndrome de Kostmann

ORPHA420702 – Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R

ORPHA331184 – Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure

ORPHA111 – Syndrome de Barth

ORPHA221046 – Poïkilodermie avec neutropénie

ORPHA2690 – Syndrome de neutropénie monocytopénie-surdité

ORPHA693647 – Syndrome d’agammaglogulinémie cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie

ORPHA79259 – Glucogénose par déficit en glucose 6 phosphatase de type Ib

ORPHA2390 – Syndrome de Lichenstein

ORPHA169142 – Infection récurrentes par déficit en granule spécifiques

ORPHA90023 – Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2

ORPHA331176 – Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3

ORPHA811 – Sydrome de Shwachman-Diamond

ORPHA675767 – Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement par déficit en SRP54

ORPHA369852 – Syndrome de neutropénie congénitale myélofibrose-néphromégalie

ORPHA2686 – Neutropénie cyclique