Lundi 09 mars /
Cette première journée a permis de mettre en lumière les enjeux de la prise en charge des maladies rares, à travers les interventions d’associations, de professionnels de santé et de patients. Les échanges ont notamment porté sur les difficultés du parcours de soins, parfois fragmenté entre la ville et l’hôpital, ainsi que sur le vécu des patients, marqué par la douleur, le sentiment de ne pas être toujours entendu et l’errance diagnostique.
Les associations ont également présenté leurs actions pour mieux accompagner les patients : information, éducation thérapeutique, soutien à la recherche et développement du rôle de patient partenaire. Enfin, plusieurs interventions ont souligné l’importance de la coordination des soins, de la recherche clinique et d’une meilleure prise en compte des spécificités territoriales, notamment dans les territoires ultramarins.
Focus sur la table ronde consacrée à l’organisation de la prise en charge sur l’arc antillais-Guyane où a été abordés plusieurs enjeux majeurs, notamment les obstacles financiers, le manque de moyens humains et la pérennité des postes dans ces territoires.
Les échanges ont réuni plusieurs intervenants engagés dans les questions de santé publique, parmi lesquels Anne-Sophie Lapointe, Clarisse Joachim, Béatrice Ferrey, Nicolas Giraud, Chantal Lerus et Gylna Loko, mettant en lumière la nécessité de renforcer les ressources et d’assurer une organisation durable des soins dans ces régions.
Mardi 10 mars /
La seconde journée du congrès hématologies « Antilles-Guyane » s’est ouverte avec une introduction assurée par Anne-Sophie Lapointe, Sophie Susen, Marc Michel et Valentine Brousse, qui ont rappelé les enjeux de la collaboration entre les différentes filières de santé consacrées aux maladies rares. La matinée a ensuite été consacrée à la présentation des projets et outils développés par les filières MHEMO, FilRougE et MaRIH, avant plusieurs interventions scientifiques portant sur les saignements anormaux, les anémies rares liées au métabolisme du fer et les anémies hémolytiques auto-immunes.
L’après-midi a mis en lumière plusieurs travaux de recherche et problématiques cliniques, notamment les spécificités antillaises et guyanaises des pathologies hémorragiques rares, la splénomégalie dans les maladies hématologiques non malignes et les angiœdèmes, avec la présentation de données originales issues de la Martinique, dont une étude décrivant la population hospitalisée au CHU. Les discussions ont également abordé l’évolution des classifications internationales — privilégiant aujourd’hui le terme d’angiœdème plutôt que celui d’« œdème de Quincke angioneurotique », et distinguant notamment l’angiœdème mastocytaire. La journée s’est poursuivie avec des échanges sur les explorations biologiques en hémostase spécialisée, les contraintes liées au transport des échantillons, les variants ApOL1 et leur lien avec l’atteinte rénale, ainsi que le dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères (DICS).
