Programme

Ouverture de la 2ème journée annuelle – Régis Peffault de Latour (Filière MaRIH)

Présentation générale de l’organisation des maladies rares en France – Anne Chevrier (DGOS)

Mise au point sur les actions de la filière – Amélie Marouane (Filière MaRIH)

Projets soutenus par le filière MaRIH : lauréats 2016
Exploration des mécenismes de l’auto-immunité anti-ADAMTS13 dans le PTT acquis de l’enfant – Bérangère Joly (Lariboisière, Paris)
Evaluation de la qualité de vie des patients avec PTI chronique selon leur type de traitement et de leursparents avec le questionnaire KIT – Lydia Flaux (CHU Angers)

Du cytomètre au traitement, mise au point 2017 – Orianne Wagner-Ballon (Henri-Mondor, Créteil)
Du cytomètre au traitement, mise au point 2017 – Régis Peffault de Latour (Saint-Louis, Paris)

ABD : Evolution de la prise en charge de l’enfant à l’adulte – Lydie Da Costa (Robert Debré, Paris)
ABD : Evolution de la prise en charge de l’enfant à l’adulte – Thierry Leblanc (Robert Debré, Paris)

Microangiopathies thrombotiques : les thérapeutiques à venir – Agnès Veyradier (Lariboisière, Paris) et Paul Coppo (Saint-Antoine, Paris)

Déficits immunitaires héréditaires : du dépistage néonatal des SCID aux formes de l’adulte – Nizar Mahlaoui (Necker, Paris)

Amyloses AL et gammapathies monoclonales de signification rénale : avancées diagnostiques et thérapeutiques – Arnaud Jaccard (CHU Limoges) et Frank Bridoux (CHU Poitiers)

Pathophysiology of ITP : from mice and men – John W Semple (Lund University, Sweden)