Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un groupe de maladies génétiques rares mais graves : sans diagnostic rapide et sans traitement approprié, tous les enfants atteints décèdent d’infections dans la première année de vie. Le dépistage du DICS à la naissance permettrait de réduire l’errance diagnostique des enfants atteints, de poser un diagnostic précoce et de mettre en place au plus vite la prise en charge appropriée.
Une étude pilote nommée DEPISTREC a été menée par le CHU de Nantes dans 48 maternités en France entre 2014 et 2017 sur le dépistage du DICS par le test de quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard. La prévalence du DICS étant très faible, cette étude n’a pas permis de conclure ni sur le bénéfice clinique ni sur le bénéfice économique du dépistage du DICS à la naissance. Chargée d’évaluer la pertinence de son intégration dans le programme national du dépistage néonatal, la HAS a donc conduit son évaluation en s’appuyant sur les données du registre du CEREDIH (Centre de Référence national des Déficits Immunitaires Héréditaires de l’enfant et de l’adulte), l’analyse de la littérature scientifique et l’expérience des pays qui ont déjà mis en place ce dépistage.
A l’issue de son évaluation, la Haute Autorité de santé recommande aux pouvoirs publics d’intégrer le dépistage du DICS dans le programme national de dépistage néonatal, sous la condition d’une évaluation obligatoire à cinq ans et d’évaluations intermédiaires régulières à prévoir en amont par les commissions épidémiologie et biologie du Centre national de coordination du dépistage néonatal afin de garantir la mise en place du traitement curatif dans les deux mois après la naissance.
