DEFINITION


Les amyloses appartiennent au groupe des maladies conformationnelles des protéines. Elles sont liées à la capacité de certaines protéines d’acquérir une structure tertiaire instable et de polymériser sous forme de fibrilles insolubles dans la substance extracellulaire de différents tissus. Dans l’amylose AL c’est une chaîne légère monoclonale d’immunoglobuline qui constitue le précurseur protéique des dépôts. Les conséquences des dépôts amyloïdes vont dépendre de leur dissémination et de leur abondance, avec parfois des formes systémiques extrêmement sévères, mais aussi des manifestations peu évolutives dans les amyloses localisées ou dans certaines amyloses héréditaires. Les amyloses AL ne doivent pas être confondues avec les autres types d’amyloses : AA, héréditaires, , ou séniles par dépôt de transthyrétine non mutée.
Chaque année, environ 700 cas nouveaux cas d’amylose AL sont diagnostiqués en France. Cette pathologie touche un peu plus d’hommes que de femmes. Elle survient le plus souvent chez des personnes âgées de plus de 65 ans mais peut affecter des patients beaucoup plus jeunes.
L’amylose AL n’est pas contagieuse. Elle n’est pas non plus héréditaire, contrairement à d’autres formes d’amyloses qui sont liées à une mutation génétique.

 

QUELS SYMPTÔMES ?


Les symptômes dépendent de l’organe touché. Les patients peuvent présenter une atteinte des reins se traduisant par une fuite de protéines dans les urines et des œdèmes au niveau des jambes, une atteinte du cœur responsable de fatigue et d’un essoufflement, une atteinte du foie entraînant une augmentation du volume du foie et des anomalies du bilan hépatique, une atteinte des nerfs pouvant s’accompagner de chutes de tension, de fourmillements et d’engourdissement des extrémités ou encore une atteinte digestive entraînant des diarrhées ou une constipation. Plus l’envahissement du ou des organes atteints par la substance amyloïde est important et plus les troubles deviennent sévères. Il est donc très important d’avoir un diagnostic précoce pour pouvoir démarrer un traitement avant la survenue de manifestations graves et irréversibles.

 

LE DIAGNOSTIC ?


L’amylose AL est une maladie difficile à identifier compte tenu de la diversité des symptômes qu’elle peut entraîner et qui sont souvent non spécifiques. Son diagnostic repose sur l’examen de tissus ou d’un organe où se dépose la substance amyloïde. Pour cela, il est nécessaire de réaliser un ou plusieurs prélèvements.

  • Par une biopsie peu invasive (glandes salivaires accessoires, graisse abdominale sous-cutanée, peau lésée)
  • sinon par biopsie d’un organe atteint (rein, foie, cœur, rectum, tractus gastro-intestinal) après contrôle du bilan de coagulation et en informant le pathologiste de la suspicion d’amylose. L’examen anatomopathologique doit permettre d’identifier le type spécifique d’amylose t.

Une fois le diagnostic établi, différents examens sont réalisés pour déterminer le degré d’évolution de l’amylose et identifier les organes touchés (par exemple, une échographie cardiaque pour évaluer le fonctionnement du cœur).

 

QUELS TRAITEMENTS ?


L’objectif principal du traitement de l’amylose AL est de réduire les dépôts de substance amyloïde. Pour cela, il est nécessaire de faire diminuer au maximum la production de l’immunoglobuline monoclonale responsable des dépôts et donc de détruire les clones de cellules qui la produisent.

  • Le plus souvent, ces cellules sont semblables aux cellules de myélome et les traitements proposés sont ceux efficaces contre le myélome.
  • Les cellules responsables peuvent également être proches de celles responsables d’autres maladies hématologiques (lymphome ou leucémie lymphoïde chronique), le traitement est alors similaire à celui de ces pathologies.

L’efficacité du traitement se mesure sur la diminution du taux de la chaîne légère monoclonale dans le sang. Le rythme d’élimination des dépôts est variable d’un patient à l’autre et selon l’organe atteint.

Plusieurs traitements visant à accélérer l’élimination des dépôts sont en expérimentation mais non encore disponibles.

Des traitements spécifiques pour pallier la ou les dysfonctions du ou des organes touchés sont généralement mis en œuvre. En cas d’atteinte sévère du cœur ou des reins, une transplantation d’organe peut être proposée.

L’amylose AL est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement . Les traitements actuels permettent d’obtenir une réponse chez la grande majorité des patients , ce qui se traduit le plus souvent par une amélioration progressive des symptômes et a complètement transformé l’espérance de vie dans cette maladie.

 

GROUPE DE MALADIES


ORPHA85443 – Amylose AL (primitive)
ORPHA314701 – Amylose primitive systémique
ORPHA314709 – Amylose primitive localisée
ORPHA2905 – Syndrome POEMS

Fiche Orphanet Urgence – Amylose AL

Sources :
Site du centre de références de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales :
http://www.unilim.fr/cr-amylose-al
Site de l’association de patient AFCA : www.amylose.asso.fr

Association de patients :
Association de patients AFCA


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