Ouverture de la journée
Pr Régis Peffault de Latour, coordinateur de la Filière MaRIH
5.22 : Michel Raguet, représentant des associations de patients
12.20 : Sylvie Escalon, cheffe de projet Mission Maladies rares, DGOS
Projets de la Filière MaRIH
Amélie Marouane, Filière MaRIH
Plan France Médecine Génomique
Franck Lethimonnier, Directeur de l’ITMO Technologies pour la santé (AVIESAN)
“Le NGS pour les nuls” et application sur les neutropénies
Dr Christine Bellanné-Chantelot, Hôpital Pitié-Salpêtrière Paris
Téloméropathies
Pr Caroline Kannengiesser, Hôpital Bichat Paris
Aplasies médullaires d’allure constitutionnelles
Pr Jean Soulier, Hôpital Saint-Louis Paris
NGS dans les syndromes hypéréosinophiliques
Pr Jean-Emmanuel Kahn, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt
Apport du séquençage haut débit dans le diagnotic et traitement des histiocytoses
Pr Jean-François Emile, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt
Conlusion “Panel and next” : la classification des maladies au défi de la génétique à haut débit
Dr Jean Donadieu, Hôpital Trousseau Paris