Du
au
Lieu : Paris
Vendredi 24 mars: Congrès des médecins et professionnels
Le vendredi sera une journée pour les équipes de recherche et le réseau de cliniciens. La langue du vendredi sera l’anglais et le français.
Samedi 25 mars : Congrès des patients et familles
Le samedi est conçu pour aller au devant des questions des patients et des familles et laisser la place à des groupes de parole. En français exclusivement le samedi.
Inscriptions : trs-registre-neutropenies@aphp.fr
Vendredi 24 mars 2023 9h30-17h : Professionnel médecins et chercheurs
9h30 accueil café
10h-12h30
Introduction
Maladie de Shwachman
- EIF6 inhibition to rescue SBDS pathogenic effect A Waren UKCambridge
- Facteur prédictif de la transformation maligne dans le SDS un projet international Jean Donadieu et équipe boston
- Profil neuro psychologique dans la maladie de Shwachman Arthur Trognon Nancy
- PNDS shwachman J Donadieu
Nouveaux gènes dans les neutropénies génétiques
- Signal Recognition Particle RA : C Klein Munich’
- LCP1 I Touw Rotterdam
GATA2 : plus sur l’évolution clonale M. Pasquet L. Largeaud Toulouse
Anti IL23 pour soigner les parodontopathies premiers resultats Martin Biosse Duplan Bretonneau
12h30-14 h repas
14h-17h
Neutropénie JAGN1: une série internationale Shahrzad.Bakhtiar Franckfort
Neutropenie type CLERICUZIO : série français Saba Azarnoush Paris RD
Analyse de la cohorte des patients porteurs de maladie de BARTH Elena Panaioli
Research and clinical updates for a WHIM-like patient F Bachelerie UMR996 Clamart
CXCR4 et l’éco système médullaire K Balabanian et al
Grossesse et fertilité chez les patients porteurs de Neutropénie génétique N Evrard TRS
Neutropénie LGL T Lamy A Moignet
Neutropénies congénitales au Maroc Zacharia Kasmi Casablanca
Cause de décès des patients porteurs de neutropénies congénitales Jean Donadieu
THÉRAPEUTIQUE ET SUIVI
- Inhibiteur de CXCR4 dans le WHIM résultats phase III J. Donadieu
- Traitement de la neutropénie G6CP3 et GSDIb par inhibiteur SGTL2 Jean Donadieu A Brassier Trousseau NCK
Samedi 25 mars 2023 9h-13h : Neutropénies actualités et échanges : patients / familles et professionnel
9h accueil et inscription
9h30-13 h: Questions réponses: introduction courte et discussion avec la salle
9h30 : Généralités : le Centre de référence et le registre : une structure pour 30 maladies: quoi de neuf J. Donadieu, B. Beaupain – Centre de référence, Hôpital Trousseau, Paris
10h: Organisation des avis diagnostics en France: les Réunions de concertation pluri disciplinaire: comment offrir des avis pertinents pour le diagnostic et le soin
10h30: Comment le diagnostic génétique est organisé Table ronde animée par C. Bellanné-Chantelot – Hôpital Pitié-Salpêtrière,
11h : Recherche : Exemple dans la maladie de shwachman: Questions / réponses…P Revy Imagine
11h 30 Maladie de shwachman Améliorer le soin courant / nouvelles approches: le PNDS J Donadieu
12h Alternative au GCSF: exemple de la neutropénie G6PC3 et de la glycogénose Ib J Donadieu
12h30 : améliorer les soins buccaux dentaires M Biosse Duplan Hopital Bretonneau, Paris
13h-14h : Repas
14h-16 h (ou plus) : GROUPES DE PAROLE : retour d’expérience et questions
Syndrome de Shwachman :
Neutropénie chronique: gérer le quotidien chez les adultes et les enfants : les neutropénies ELANE, Greffe, suivi