Introduction au Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) :
Le Plan France Médecine Génomique 2025, lancé en 2016 par le Premier ministre et porté par AVIESAN, vise à intégrer la médecine génomique dans le système de soins. Il doit permettre à un nombre important de patients de bénéficier, grâce au séquençage en routine de leur génome, d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.
Pré-indications au séquençage du génome entier dans la filière MaRIH :
Depuis 2020, la filière de santé maladies rares immuno-hématologiques comprend 5 pré-indications à l’analyse du génome entier. Vous trouverez ci-dessous les liens vers ces pré-indications, avec les critères d’inclusion :
Pré-indication Déficits immunitaires héréditaires chez l’adulte et chez l’enfant
Pré-indication Neutropénies chroniques sévères avec et sans co-morbidités
Pré-indication Aplasies et hypoplasies médullaires
Pré-indication Histiocytoses sans mutations BRAFV600E
Pré-indication Angioedèmes bradykiniques héréditaires
Chaque demande de pré-indication sera étudiée en RCP par le centre de référence concerné. Si la RCP valide la pré-indication, le médecin demandeur pourra réaliser une e-prescription sur l’une des deux plateformes de séquençage :
– sur l’outil SPICE pour la plateforme Nord SeqOIA
– sur l’outil HYGEN pour la plateforme Sud Auragen
Retrouvez l’ensemble des pré-indications maladies rares d’accès au diagnostic génomique sur le site PFMG 2025.
RCP nationale de rendus génomiques Déficits Immunitaires (Seqoia et Auragen) : tous les 3-4 mois .
Invitation des cliniciens pour les malades ayant eu une analyse sur France génomique.
Coordinations : Pr Pellier Isabelle, Pr Capucine Picard, Pr Barlogis Vincent, Pr Despina Moshous et Dr Maud Tusseau
Secrétariat : chloe.harrault@chu-angers.fr